Genetica vă poate spune dacă riscați un diagnostic de trombofilie, o afecțiune gravă, cu potențial letal

Genetic Cluj 2 88 of 213

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Dobândită sau, cel mai adesea moștenită, trombofilia este tendința accentuată a sângelui de a se coagula în vase, expunând astfel bolnavul la un risc crescut de formare a cheagurilor. Afecțiunea este considerată gravă de către medici și tratată cu seriozitate pentru că, atunci când cheagul se deplasează către organe vitale precum inimă, plămâni sau creier, ea pune în pericol chiar viața pacientului. Specialiștii Genetic Center explică pe larg ce trebuie să știți despre trombofilie și când trebuie să vă prezentați la genetician, pentru a afla dacă aveți risc de boală.

Tipuri de trombofilie

În forma ei cea mai întâlnită, trombofilia este ereditară. Principalele cauze sunt anumite mutații genetice a căror prezență la nivelul ADN-ului crește riscul de boală cu până la 80%, atunci când ele sunt moștenite de la ambii părinți (genotip homozigot). Formele dobândite ale bolii sunt mai rare și apar ca rezultat al unor probleme medicale precum cancer, sindromul antifosfolipidic, traume ale membrelor ori intervenții chirurgicale.

Afecțiuni grave, asociate cu trombofilia

În cazul diagnosticului de trombofilie, pacientul trebuie să știe că are un risc crescut pentru tromboze venoase sau arteriale, infarct miocardic, accident vascular cerebral, chiar și maladia Alzheimer. De asemenea, în cazul fem•eilor însarcinate, trombofilia este cel mai des asociată cu avort spontan, preeclampsia sau hipertensiune. Identificarea riscului nu presupune însă, în mod automat, și manifestarea consecințelor acestuia, ci oferă în schimb medicilor posibilitatea de a urmări pacientul și de a lua măsuri de prevenire.

Riscurile trombofiliei în sarcină

În ultimii ani, specialiștii au remarcat un număr crescut de gravide care primesc un diagnostic de trombofilie. O parte dintre ele se gândesc la testele genetice pentru că au un istoric de avorturi spontane repetate și se tem că nu vor putea susține sarcina. Altele au remarcat întârzieri de dezvoltare a fătului, creșterea tensiunii arteriale  sau în circulația uterină. Indiferent de motive însă, analizele genetice pentru depistarea riscului de trombofilie sunt foarte importante în cazul femeii însarcinate pentru că, nediagnosticată, afecțiunea poate duce la diverse complicații care pot amenința inclusiv viața mamei sau a fătului.Genetic Cluj 2 122 of 213

Testele genetice pentru trombofilie

În prezent, Genetic Center oferă cel mai complet pachet de teste pentru depistarea riscului de trombofilie. Laboratoarele noastre analizează prezența a 14 mutații genetice despre care se știe că joacă un rol important în declanșarea trombofiliei. Cele mai frecvente sunt Factor V Leiden și Factor II (Protrombina) G20210A, dar lista de analize include și altele precum Factor V 4070 A>G (haplotipul HR2), PAI-1 (Inhibitorul activatorului de plasminogen) 4G/5G, Fibrinogen -455 G>A ș.a.m.d.

Experiența vastă și cazurile încheiate cu succes au determinat specialiștii Genetic Center, cei mai buni experți ai domeniului din România, să transmită următoarea recomandare: „Toate persoanele ar trebui să se testeze pentru trombofilie, mai ales dacă în familia lor există istoric de tromboze venoase, tromboembolism pulmonar, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic acut. În urma acestor teste genetice, ele află dacă au moștenit mutații la nivelul factorilor implicați în coagularea sângelui și astfel care este riscul de a dezvolta accidente trombotice”.

Dacă aveți unul dintre factorii de risc, dacă sunteți însărcinată sau dacă vă pregătiți pentru o intervenție chirurgicală, nu uitați să faceți și testele genetice pentru trombofilie, disponibile la Genetic Center.

 

Centre de lucru / recoltare

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770