Cercetătorii anunță testul genetic prenatal al viitorului

Genetic Cluj 2 149 of 213

Oamenii de știință au anunțat recent o descoperire care reprezintă un salt uriaș și o veste bună pentru toți viitorii părinți, îngrijorați de faptul că cel mic s-ar putea naște cu o boală genetică. Un nou test non-invaziv, elaborat de doctorul Rossa Chiu de la Universitatea Chineză din Hong Kong, le poate spune acestora, încă din săptămâna a 6-a de sarcină, care este riscul ca fătul să dezvolte o afecțiune genetică precum distrofia musculară, hemofilia, fibroza chistică, siclemia sau talasemia, boli grave, cauzate de mutații la nivelul unei singure gene.

Testul, care ar putea deveni disponibil pe scara largă în următorii 5 ani, a fost dezvoltat de aceeași echipă care a elaborat și testul non-invaziv pentru trisomia 21 (sindromul Down). Acum, cercetătorii ne spun că această nouă investigație poate detecta aproape orice boală genetică determinată de o mutație la nivelul unei singure gene, la momentul de față fiind cunoscute un total de 10.000 de asemenea de condiții, care afectează aproximativ 1 din 100 de nașteri. Astăzi, riscul pentru mare parte dintre aceste boli, poate fi depistat numai prin amniocenteză, o investigație invazivă care le dă emoții viitoarelor mame.

O astfel de descoperire înseamnă nu numai că părinții vor fi informați încă de la debutul sarcinii, de riscurile implicate, ci și că, în cazul anumitor afecțiuni, se pot aplica tratamente chiar din timpul vieții intrauterine. „Este absolut senzațional. Potențialul unui astfel de test este fenomenal”, declară Andrew McLennan, specialist în diagnosticare prenatală, la Spitalul Royal North Shore din Sydney.  Spre exemplu, hiperplazia adrenal congenitală se poate trata mai eficient dacă mamei i se administrează steroizi înainte de săptămâna a 9-a de sarcină, deci detecția precoce, la 6 săptămâni joacă un rol major.  

Introducerea acestui nou test înseamnă nu numai determinarea mult mai rapidă a riscului de boală, ci va permite mamei, ca printr-un singur test de sânge, să afle dacă fătul are risc genetic pentru oricare dintre cele 10.000 de afecțiuni cunoscute, cauzate de mutație la nivel de o genă unică. Până la acel moment însă, în prezent, la nivel mondial, testele non-invazive pentru determinarea riscului de afecțiuni genetice sunt disponibile începând cu săptămâna a 10-a de sarcină, iar în România astfel de analize, precum testul Harmony se efectuează cu succes prin centrele Genetic Center din țară. De asemenea, o serie de alte afecțiuni pot fi depistate încă din primele săptămâni de sarcină prin teste disponibile în laboratoarele noastre. Detalii aici.

https://www.newscientist.com/article/mg23331074-100-simple-blood-test-can-detect-genetic-diseases-early-in-pregnancy/

 

Centre de lucru / recoltare

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770