Bolile genetice la copii – răspunsuri sigure prin analize performante

shutterstock 126316526

Anual, în România, se nasc aproximativ 8.000 de copii cu afecțiuni genetice. Și alți circa 11.000 vor manifesta o boală de cauză genetică până la vârsta de 25 de ani. Cum apar bolile genetice la copii? În unele cazuri, mutațiile sunt moștenite direct de la părinți. În alte situații, ele apar spontan, “de novo”. Anumite boli genetice pot fi diagnosticate încă din primele zile, în timp ce altele se manifestă mai târziu. Testele genetice sunt cele care vin în ajutorul părinților.

 Afecțiuni diagnosticate la Genetic Center

    Boala Wilson – afecțiune cauzată de mutații la nivelul genei ATP7B ce se caracterizează prin acumularea cuprului în exces, în diferite organe, cu precădere în ficat, creier și ochi. Diagosticată timpuriu, înainte de apariția complicațiilor, ea este tratabilă.

    Intoleranța ereditară la fructoză – este afectat procesul de descompunere a fructozei prin acțiunea enzimei sintetizate de gena ALDOB. Introducerea fructelor, a sucului de fructe și a altor produse ce conțin fructoză, sucroză sau sorbitol în alimentația copiilor declanșează apariția primelor simptome (crampe/dureri abdominale, vărsături, diaree, balonări, hipoglicemie ori întârzieri în dezvoltare). Nediagnosticata, boala conduce la complicații severe hepatice si renale.

    Intoleranță primară la lactoză – afecțiune cu o componentă genetică importantă, manifestată prin balonare, scaune diareice, dureri abdominale și flatulență, simptome ce apar după ingestia lactatelor. Spre deosebire de analizele clasice, testarea genetică este non-invazivă, neinfluențată de dietă, de momentul recoltării, de boli asociate sau tratamente.

    Boala celiacă / intoleranța la gluten – boală autoimună cauzata de ingestia glutenului la persoane cu predispozitie genetica si care, nediagnosticata, conduce la complicatii severe pe termen lung precum malnutriția, neuropatie periferică, tumori intestinale maligne. Testul genetic este non-invaziv, se efectuează o singură dată în viață, nu este influențat de dietă, sex, vârstă.

    Fibroza chistică (mucoviscidoza) – boală cronică, severă, cu afectare multisistemică. Printre simptomele inițiale, ce apar în primii ani de viață, se numără: tuse cronică, respirație dificilă, expectorație, infecții respiratorii frecvente cu germeni rezistenți la tratament, falimentul cresterii. Luati in considerare diagnosticul de fibroza chistica si la nou-nascutii cuobstructie intestinala sau intarziere in aparitiei meconiului.

   Sindromul Gilbert – afecțiune caracterizată prin creșterea ușoară a bilirubinei neconjugate, în absența unei boli hepatice. Hiperbilirubinemia este accentuată în situații precum infecții, stări febrile, efort fizic intens, oboseală, deshidratare, stres, insomnie. Testul genetic este indicat in diagnosticul bolii, dar si pentru ghidarea dozelor corespunzătoare de Irinotecan cu scopul reducerii riscului de toxicitate la pacientii la care se recomanda acest tratament.

   Surditatea non-sindromică cu transmitere autozomal recesiva – cea mai comună formă de surditate genetică manifestată prin pierderea auzului înainte de naștere, rezultând un handicap major în dobândirea limbajului și tulburări în dezvoltarea intelectuală și psiho-afectivă. Testarea genetică permite diagnosticarea precoce și oferă posibilitatea inițierii timpurii a tratamentului, astfel încât copilul să se dezvolte normal.

    Surditatea indusă în urma administrării de aminoglicozide– testarea genetica este importanta pentru screeningul populatiei la risc (definite prin persoane care necesita tratament frecvent cu aminoglicozide din cauza unor conditii patologice precum fibroza chistica, afectiuni imunologice, infectii recurente), dar si pentru identificarea cauzei hipoacuziei.

    Deficitul de afla 1 antitripsina – boala se manifestă prin afectare hepatică (icter colestatic neonatal prelungit, parametrii biochimici hepatici modificați, fibroză hepatică) și afectare pulmonară (hiperreactivitate bronșică, astm bronșic, emfizem pulmonar).

    Deficit de 21 hidroxilază – este principala cauză generatoare de intersex la nou-născut. În forma ei clasică, boala se manifestă prin ambiguitatea organelor sexuale la fetițe și prin sindromul de pierdere de sare, o urgență medicală fatală în absența administrătii tratamentului adecvat. Forma non-clasică se manifestă cu semne de virilizare la adolescente și tulburări menstruale (amenoree, oligomenoree).

    Identificarea genei SRY – genă cu rol crucial în dezvoltarea organelor sexuale la băieți, inhibând dezvoltarea structurilor reproductive feminine. Testarea genei SRY este indicata in starile intersexuale, la nou-nascutii cu ambiguitate genitala si la pacientele cu Sindrom Turner.

    Efectuarea cariotipului din sânge periferic este indicat atunci când copilul prezintă: dismorfism facial și întârziere în dezvoltarea neuro-psihică, anomalii congenitale multiple +/- retard mental, ambiguitate genitală, retard mental +/- tulburări de comportament, hipotonie, tulburări de dezvoltare pubertară +/- tulburări de creștere (hipostatură/statură înaltă). Chiar si in cazul in care fenotipul este caracteristic pentru un anumit sindrom genetic (exemplu: Sindrom Down), cariotipul este obligatoriu pentru stabilirea genotipului pacientului si acordarea sfatului genetic corespunzator.

    Pentru fiecare părinte sănătatea copilului său este neprețuită. Așa că dacă aveți în familie istoric de boli genetice sau dacă cel mic prezintă simptome care vă îngrijorează și îi afectează dezvoltarea, alegeți să faceți o vizită specialiștilor Genetic Center.

Centre de lucru / recoltare

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770

 

Program de lucru:

In zilele de 30 Noiembrie si 1 Decembrie 2017 laboratorul Genetic Center va fi inchis.

 

 

 

 

 Program de lucru:
In zilele de 30 Noiembrie si 1 Decembrie 2017 laboratorul Genetic Center va fi inchis.

    Centre de lucru / recoltare:

  • BUCUREȘTI - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • CLUJ-NAPOCA - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • BRAȘOV -  0721.373.709
  • BAIA MARE, BISTRIȚA-NĂSĂUD, COVASNA, HARGHITA, ORADEA, SATU MARE, ZALĂU - 0785.204.251
  • CLUJ-NAPOCA, ALBA IULIA, RÂMNICU VÂLCEA, SIBIU, TÂRGU MUREȘDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • CONSTANȚA, CRAIOVA, GALATI, FOCSANI - 0786.055.771
  • PLOIEȘTI - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770

 

 

 

 

Facebook