Geneticienii anunță că au descoperit ce declanșează Sindromul Down

Gena sindrom DownAvorturile, riscul de Sindrom Down, Edward, Patau și alte dereglări cromozomiale ar putea fi explicate prin funcționarea unei singure enzime, asociate genei Cdc55, anunță cercetătorii de la Universitatea din Salford. Această descoperire este una de importanță majoră, având în vedere că statisticile de la nivel mondial ne spun că 1 din 7 sarcini sfârșește printr-un avort și 1 din 1000 de copii se naște cu Sindrom Down.

Pentru a ajunge la această descoperire, oamenii de știință au studiat cu atenție procesul de reproducere umană, mai precis meioza. Rolul acesteia este ca, atunci când celulele sexuale se unesc, ele să mențină un număr identic de cromozomi la descendenți, comparativ cu părinții. Multiplicarea inexactă a cromozomilor poartă numele de aneuploidie și este ceea ce se întâmplă în cazul apariției Sindromului Down, când copilul se naște cu 3 copii ale cromozomului 13. Tot aneuploidia este principalul vinovat și în majoritatea cazurilor de avort. „Înțelegerea modului în care meioza se produce are o importanță foarte mare în a descoperi cauzele aneuploidiei” a declarat dr. Gary Kerr, din partea Universității din Salford, pentru jurnalul medical Scientific Reports.

Franța va investi 630 de milioane de euro în medicina personalizată

medicina personalizataFranța, stat considerat a fi liderul în domeniul medicinei personalizate, a făcut recent un anunț de importanță istorică pentru viitorului geneticii la nivel mondial. Într-un nou raport, intitulat „Franța Medicină Genomică 2025”, s-a prezentat un plan de acțiune care va permite analizarea ordinii genelor care alcătuiesc ADN-ul fiecărui individ, din întreaga țară.

Primele afecțiuni pe care se vor concentra experții vor fi cancerul, diabetul și bolile rare ( dizabilitățile intelectuale), iar în a doua parte, începând cu 2020, urmând a intra în atenția medicilor și bolile comune. Lansarea planului, propus de președintele Alianței Naționale pentru Științele Vieții și Sănătate, este un moment istoric în domeniul geneticii, Franța fiind prima țara care își propune secvențierea genomului uman, la nivelul întregii populații.

Echipa Genetic Center, prezentă la Festival of Genomics, în Boston

 FLG-BostonHeadder960x180

În Statele Unite ale Americii, se desfășoară, între 27 și 29 iulie, unul dintre cele mai importante evenimente din lumea geneticii, iar reprezentanții Genetic Center se află acolo, alături de experți de renume internațional. Festival of Genomics Boston, care ține 3 zile, prezintă cele mai recente descoperiri și abordează subiecte de importanță majoră pentru viitorul domeniului, în cadrul workshopurilor și prezentărilor care se vor deșfășura pe toată durata festivalului.

Mutațiile BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer și la bărbați și pot fi transmise genetic și din partea tatălui

13461100 10153728722760003 1352760150 oRiscurile crescute de cancer de sân sau de ovar pe care mutațiile genelor BRCA 1 și BRCA2 le presupun au fost mediatizate intens după controversata decizie a vedetei Angelina Jolie de a suferi o dublă mastectomie și de a își îndepărta ovarele. Actrița moștenise mutațiile BRCA de la mama sa. Subiectul a fost considerat unul care le privește exclusiv pe femei. Dar geneticienii avansează cu cercetările lor și avertizează acum că aceste mutații afectează și bărbații, ba mai mult, ele pot fi transmise și pe linie paternă către urmași, nu numai pe cea maternă cum se credea până de curând.

Din păcate, astfel de descoperiri în lumea medicală vin, uneori, în urma experienței directe cu pacienții – un rol important în concluzia oamenilor de știință enunțată mai sus l-a jucat și cazului lui Alison Dagul, diagnosticată la 50 de ani cu o formă agresivă de cancer de sân și de ovare, cauzată de o o mutației a genei BRCA1 moștenite de la tatăl ei. La rândul său, Alison a transmis mai departe această mutație genetică BRCA către fiica ei, în vârstă de 24 de ani. Deși existau cazuri de cancer pe linie paternă, atât bunica, cât și mătușa fiind victime ale cancerului de sân, doctorii nu s-au gândit că Alison Dagul ar fi putut moșteni gena de la tată și nu au luat nicio măsură de a preveni boala, prin intervenții chirurgicale sau screening constant. Prin cazuri ca al acestei paciente britanice, medicii au aflat că „50% din femeile care suferă de cancer la sân din cauze genetice vor fi moștenit boala pe linie paternă”, a declarat Gareth Evans, profesor în genetică medicală și epidemiologia cancerului la Universitatea din Manchester.

Genetic Center România, parte a unui studiu publicat în SUA

Screen Shot 2016-06-06 at 10.37.59 AMGenetic Center – rețeaua națională de laboratoare și cabinete pentru testări genetice - este parte a unei lucrări publicate în SUA pe tema testului prenatal non-invaziv.

Cercetarea experților americani a vrut să adune o serie de date importante despre această investigație, la nivel mondial, iar specialiștii noștri, coordonați de doamna doctor Mariela Militaru, au contribuit cu informații valabile în România.

Laboratorul nostru din Cluj a făcut niște "tablouri" ale situațiilor gravidelor ce au efectuat acest test, la noi. Informațiile au fost apoi folosite - alături de cele primite din alte țări - pentru a sintetiza grupele aflate la risc, prevalența și incidența sindroamelor pe grupe de vârstă.

Felicitări, echipei! Suntem mândri și onorați să fim luați în calcul într-o lucrare științifică de asemenea amploare. O puteți citi integral, aici.

<< Început < Anterior 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Următor > Sfârşit >>

Pagina 7 din 9

Centre de lucru / recoltare

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770