Analizele genetice de trombofilie in sarcina – de ce sunt importante?

15271759 388667901468498 8206042004115279187 o

Auzim tot mai des despre femei insarcinate care intampina probleme din cauza mutatiilor trombofilice – fie sufera avorturi spontane care aparent nu au nicio cauza evidenta, fie au sarcini cu risc care nu se dezvolta asa cum ar trebui. Am vorbit cu doamna doctor Ana-Maria Neagu, specialista Genetic Center in hematologie, despre riscurile trombofiliei in sarcina. Pachetele noastre de analize genetice pentru trombofilie pot fi accesate AICI

Ce este trombofilia si cum se manifesta?

Doamna doctor Ana-Maria Neagu: Trombofilia defineste tendinta organismului catre formare de cheaguri in interiorul vaselor de sange. Aceasta tendinta creste probabilitatea aparitiei unei tromboze venoase sau arteriale, a infarctului miocardic acut, a accidentului vascular cerebral si, la femeia insarcinata - avort spontan, adesea in primul trimestru al sarcinii.

Care sunt cele mai frecvente forme? 

Cum prevenim osteoporoza și ce rol au testele genetice în diagnostic

 osteo1

Osteoporoza rămâne una dintre bolile grave care afectează la ora aceasta peste 200 de milioane de persoane din întreaga lume. Specialiștii Organizației Mondiale a Sănătății estimează o creștere a numărului de pacienți care vor suferi de osteoporoză ca urmare a îmbunătățirii speranței de viață. La ora actuală, 30 la sută dintre femeile din SUA și Europa, aflate la menopauză, au osteoporoză, însă nici bărbații nu sunt feriți.

Osteoporoza se manifestă prin scăderea densității minerale osoase, fapt ce crește semnificativ riscul de fractură. Iar o factură odată apărută va duce mult mai repede la o a doua, spun specialiștii - în aceste condiții, invaliditatea reprezintă un pericol major. Cele mai periculoase fracturi sunt cele de șold, pentru că sunt asociate cu o probabilitate mai mare de deces. Se estimează că anual se produc 1,7 milioane de fracturi de șold, ceea ce îi face pe cercetători să caute permanent soluții pentru a preveni și trata osteoporoza.

Testele genetice, cea mai bună cale de a depista intoleranțele alimentare

shutterstock 514585861

Intoleranțele alimentare nu sunt nici pe departe niște mofturi, ci afecțiuni grave care amenință sănătatea, iar cele mai frecvente și, din păcate, cele mai subdiagnosticate, sunt intoleranța la gluten și la lactoză. Există însă și vești bune. Testele genetice, precum cele efectuate în laboratoarele Genetic Center, pot spune cu certitudine dacă aveți aceste intoleranțe

  • Intoleranța la gluten

Cunoscută și sub numele de boală celiacă, afectează 1 din 200 de persoane la nivel mondial. Afecțiunea este una de tip autoimun și presupune că până și consumarea unor cantități chiar și nesemnificative de gluten (din pâine, de exemplu, sau alte alimente ce conțin cereale: grâu, secară, orz, ovăz) declanșează o reacție imună la nivelul intestinului subțire, ce distruge mucoasa intestinală și împiedică asimilarea corectă a nutrienților din hrana noastră. Netratată, poate duce la depresie, infertilitate și chiar cancer gastro-intestinal.

Testele genetice din sarcină despre care orice gravidă ar trebui să știe

shutterstock 205907629

Un test pozitiv de sarcină declașează un val de emoții, dar și de griji pentru orice viitoare mămică. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne așteptăm. De aceea, subliniem importanța consultului interdisciplinar ginecolog-genetician. Am vrut să le facem un pic mai ușoară munca viitoarelor mame care adună de pe internet tot felul de informații și să le furnizăm câteva date de încredere despre analizele genetice care ar trebui luate în calcul într-o sarcină.

1. Testele prenatale non-invazive (de tipul testului Harmony)acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale (cromozomii 21, 18, 13, X sau Y). Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziția pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conține ADN fetal și determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards. Acest test poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, și poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să poată fi depistat ecografic. 

Genele contează în degenerescența maculară legată de vârstă

shutterstock 174194300

Factorii genetici au, de multe ori, un cuvânt important de spus în declanșarea anumitor afecțiuni. Așa cum este cazul degenerescenței maculare legate de vârstă (DMLV), cauza principală a pierderii vederii în cazul persoanelor de vârsta a treia. Specialiștii vorbesc despre 2 gene care sunt în strânsă legătură cu debutul DMLV.

Așa cum indică și numele său, degenerescența maculară legată de vârstă reprezintă deterioarea zonei centrale a retinei, numită macula, zonă care este responsabilă cu acuitatea vizuală. Până de curând, se credea că boala este legată de anumiți factori de risc precum fumatul, obezitatea, hipertensiunea arterială și, evident, vârsta. Cercetătorii atrag acum atenția asupra unor mutații genetice care predispun la boală.

<< Început < Anterior 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Următor > Sfârşit >>

Pagina 5 din 9

Centre de lucru / recoltare

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • PITESTI- 0786.055.775
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569
  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996
  • BUZAU - 0786.055.770