Analize de genetica moleculara indicate in evaluarea unor cancere solide

1. Cancer pulmonar (cu exceptia celui cu celule mici)
- EGFR – deletiile din exonul 19 si mutatia L858R din exonul 21
Aceste mutatii reprezinta un factor favorabil de prognostic in tratamentul cu inhibitori EGFR (erlotinib, geftinib) al cancerului pulmonar.

2. Cancere din sfera digestiva (in special colo-rectal si pancreatic); cancer ovarian
- K-RAS – mutatiile codonilor 12 si 13
Mutatiile KRAS reprezinta un factor nefavorabil de prognostic, asociind rezistenta la tratamentul anti-EGFR (cetuximab, panitumumab).

3. Carcinom tiroidian papilar; melanom; cancer colo-rectal
- BRAF – mutatia V600E
Mutatia BRAF V600E este un marker molecular al carcinomului tiroidian papilar. Prezenta mutatiei BRAF V600E este criteriu obligator pentru administrarea vemurafenibului in melanomul metastatic. In cancerele colo-rectale, aceasta mutatie are efect similar mutatiilor KRAS, prezicand rezistenta la tratamentul anti-EGFR (cetuximab, panitumumab).

4. Rezistenta la tratamentul cu inhibitori EGFR (erlotinib, geftinib) in cancerul pulmonar (cu exceptia celui cu celule mici)
- EGFR – mutatia T790M

5. Melanom; cancer colo-rectal
- N-RAS – 10 mutatii in codonii 12, 13, 61
Mutatiile N-RAS au effect similar mutatiilor K-RAS (in cancer colo-rectal). Sunt prezente in melanoma , fiind factor prost de prognostic.

6. Pachet cancer colo-rectal
- K-RAS - mutatiile codonilor 12 si 13
- BRAF - mutatia V600E

7. Pachet cancer colo-rectal All-RAS
- K-RAS - mutatiile codonilor 12 si 13
- N-RAS - 10 mutatii in codonii 12, 13, 61
 
8. Pachet cancer colo-rectal, pulmonar si pancreatic
- K-RAS - mutatiile codonilor 12 si 13
- BRAF - mutatia V600E
- EGFR - deletiile exonului 19 si mutatia L858 din exonul 21
 
9. Pachet complet cancer colo-rectal, pulmonar si pancreatic
- K-RAS - mutatiile codonilor 12 si 13
- BRAF - mutatia V600E
- EGFR - deletiile exonului 19 si mutatia L858 din exonul 21
- N-RAS - 10 mutatii in codonii 12, 13, 61