Ce este genetica medicală?

La ce vă gândiți când spuneți “genetică”? La premiile Nobel pentru medicină, la filme SF, la o ramură a sistemului de sănătate pe care nu o înțelegeți aproape deloc și cu care oricum nu credeți că veți avea de-a face? Haideți să demontăm toate aceste prejudecăți și să începem cu o definiție simplă: genetica, cea considerată de mulți medicina viitorului, „croiește” diagnosticul precis și tratamentul țintit pentru fiecare pacient lucrând cu materialul său unic – genele.

ce e geneticaGenele sunt formate din ADN – acid dezoxiribonucleic - și ne sunt transmise de la părinți, încărcate de informații ereditare. Noi, oamenii, avem 99% din ADN comun – același pentru toată specia. 1% ne diferențiază. Pare o cifră nesemnificativă, dar, acest mic procent, contează enorm. Ne facem să fim noi.

Schimbările produse în ADN se numesc mutații. Le putem moșteni de la mamă sau tată prin genele transmise, sau le putem căpăta pe parcursul vieții. Cauzele acestor mutații sunt numeroase: de la radiațiile UV, până la substanțele chimice cu care intrăm în contact, alimentele pe care le consumăm sau calitatea mediului în care trăim. Fiecare dintre acești factori poate activa sau dezactiva niște gene și poate declanșa mutațiile genetice. Pe acestea din urmă le depistează analizele făcute de echipa Genetic Center România.

Bolile genetice se pot manifesta la orice vârstă, pot afecta orice organ și pot lua cele mai diverse forme. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătații, există 4 categorii de afecțiuni care fac obiectul geneticii medicale:

  • Afecțiunile cromozomiale sau citogenetice apar atunci când un segment important dintr-un cromozom ori un întreg cromozom lipsește, este dublat sau suferă o mutație, un exemplu fiind sindromul Down.
  • Afecțiunile de genă unică (monogenice), caracterizate printr-o anomalie la nivelul unei gene; cele mai des întâlnite sunt: talasemia, anemia cu celule in secera, fibroza chistică și hemofilia.
  • Afecțiunile multifactoriale sau poligenice, care apar la nivelul mai multor gene, sub acțiunea și a factorilor de mediu, așa cum sunt diabetul, bolile cardiovasculare și cancerul.
  • Afecțiunile mitocondriale, afecțiuni rare, cauzate de mutațile localizate în afara ADN-ului, și care pot ataca diferite părți ale corpului, inclusiv muschii și creierul.

ce e genetica 2În total, zeci de mii de boli pot fi identificate cu ajutorul testelor genetice de sânge ori de țesut. Există o paletă largă de astfel de analize, aflate în continuă dezvoltare.

Din categoria analizelor genetice fac parte și testele de farmacogenetică, care ajută la evaluarea răspunsului organismului la un anumit tratament. De pildă, când urmăm o chimioterapie pentru un tip de cancer, genetica ne poate ajuta să știm la ce tratament vom reacționa cel mai bine sau dacă avem rezistență la un anumit tip de tratament.

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov - Tel. 0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Iași, Oradea, Satu Mare, Suceava, Zalău - 0785.204.251
  • Alba Iulia, Hunedoara, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu Mureș - 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Pitești - 0786.055.771
  • Ploiești, Târgoviște - 0785.204.250