Când se face consultul genetic?

cand se face consult 1Medicina genetică – o specialitate medicală relativ nouă atât în România, cât și în Europa. Ne gândim că genetica sigur este un domeniu medical cu care nu vom interacționa, nu ni se poate întâmpla ceva atât de complicat, încât să avem nevoie de ajutorul unui genetician. De fapt, există nenumărate situații – mai mult sau mai puțin grave – în care putem și trebuie să apelăm la un astfel de expert. Lista de mai jos, întocmită de dr. Cristina Ailenei, medic genetician în cadrul Genetic Center București vine să lămurească necunoscutele pe această temă.

 

Iată situațiile în care este indicat consultul genetic:

1. istoric familial pentru afecțiuni genetice – dacă ați avut în familie un caz de boală genetică, puteți discuta cu specialiștii despre eventualele riscuri existente în cazul dumneavoastră

2. pentru investigarea cauzelor genetice de :

  • infertilitate
  • amenoree primară sau secundară precoce
  • rezultate anormale ale spermogramei

3. cupluri cu eșec de reproducere: sarcini oprite în evolutie în trimestrul I, II sau III sau nou-născuti decedați în perioada neonatală din cauza unor malformații sau diagnosticați/suspectați de o boală genetică

4. cupluri ce recurg la fertilizare in vitro

5. copii cu dismorfism facial, tulburări de dezvoltare, ambiguitate genitală, malformații congenitale

cand se face consult 26. în sarcină, dacă:

  • testele de screening biochimic prenatal (dublu sau triplu test) indică un risc crescut pentru Sindrom Down, trisomia 13, trisomia 18
  • există un grad de rudenie între părinți (consagvinitate)
  • părinții sunt diagnosticați cu o afecțiune genetică sau dacă în familiile acestora există patologie genetică
  • unul din părinți este purtător al unor anomalii cromozomiale echilibrate
  • se depistează la ecografia fetală modificări ce indică o patologie genetică: translucență nucală crescută, intestin hiperecogen, malformații, etc.
  • vârsta maternă sau paternă avansată – 35 de ani în cazul femeilor, 45 în cel al bărbaților

7. persoane diagnosticate cu patologie oncologică la vârste tinere (cancer sân, cancer ovar, cancer colon, etc) sau cu istoric familial de cancer

8. înainte de efectuarea testelor genetice pentru precizarea:

  • indicației
  • limitelor testării
  • costurilor
  • alternativelor la testare
  • rezultatelor posibile

9. pentru interpretarea analizelor genetice (biochimice, citogenetice sau moleculare)

consult genetic 3“Consultul genetic este diferit de consulturile în alte specialități medicale, noțiunile sunt grele, iar multitudinea de informații noi pot să creeze confuzii pacienților. De aceea la consultul genetic le fac scheme, recurg la explicații pe poze sau imagini pentru ca informația să fie ușor accesibilă, îi întreb dacă au înțeles și repet dacă este cazul, le povestesc din experiența mea cu cazuri similare și fac referire la literatura de specialitate. Nu mă uit niciodată la ceas, stau cu ei atât timp cât este nevoie. După ce am datele legate de motivele prezentării, de istoricul familial, încep întotdeauna cu definirea noțiunilor și sfârșesc consultul cu câteva concluzii pentru a avea convingerea că au rămas cu informația clară, corectă și completă. La sfârșitul unui consult, o pacientă a fost foarte drăguță cand mi-a spus: “Doamna doctor am asistat la un curs de genetică”, descrie medicul Cristina Ailenei demersurile specialiștilor de la Genetic Centre pentru toți cei care își caută răspunsul la probleme de sănătate în testele și analizele genetice de top disponibile astăzi și în România.

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE, PITESTI ,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569

  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996

  • BUZAU - 0786.055.770

 

Program recoltare Bucuresti:

In ziua de  14.08.2017 programul de recoltare in cadrul clinicii Genetic Center Bucuresti va fi intre orele 09:00-15:00.