Degenerescența maculară se transmite genetic. Tu ce risc ai să îți pierzi vederea?

 

DMLV

Declarată prima cauză a pierderii acuității vizuale în cazul pacienților de vârsta a treia, degenerescența maculară legată de vârstă (DMLV) este o afecțiune diagnosticată din ce în ce mai des. Se estimează că numărul bolnavilor va atinge pragul de 200 de milioane de cazuri la nivel mondial, până în 2020. Genetica ne vine din nou în ajutor. Analiza ADN-ului prin anumite investigații disponibile la Genetic Center poate identifica dacă există riscul să dezvoltați boala și ce puteți face pentru a preveni sau ameliora simptomele, în cazul în care deja ați primit acest diagnostic.

Ce este degenerescența maculară?

Așa cum indică și numele, DMLV reprezintă deteriorarea zonei centrale a retinei, numită macula, zonă care este responsabilă cu acuitatea vizuală maximă. Astfel, deși vederea periferică nu este afectată, iar boala în sine nu este dureroasă, un pacient diagnosticat cu DMLV prezintă o serie de simptome care îl împiedică să ducă o viață normală:

- Vederea este tulbure, încețoșată, afectând posibilitatea de a conduce autovehicule, spre exemplu;

- Obiectele apar distorsionate;

 Literele „se amestecă” ori apar strâmbe, ceea ce face cititul aproape imposibil;

Zona centrală a vederii este acoperită de o zonă de ceață sau o pată neagră, bolnavul întâmpindând dificultăți în a recunoaște chipurile persoanelor din fața sa.

Există două tipuri de DMLV. Varianta mai ușoară, uscată, este cea mai frecventă și afectează circa 85%-90% dintre bolnavi, manifestându-se prin simptome de intensitate mai slabă și cu progresie lentă, în stadii. Spre deosebire de aceasta, varianta umedă (10%-15% dintre cazuri) evoluează mult mai rapid și determină pierderea vederii centrale într-un timp foarte scurt.

Care sunt cauzele principale ?

Până de curând, se credea că principalii factori de risc în cazul degenerescenței maculare sunt vârsta, rasa (cei din populația caucaziană având predispoziție crescută), fumatul, obezitatea, bolile cardiovasculare sau sexul (DMLV este diagnosticată mai frecvent în rândul femeilor). Studiile recente au demonstrat însă că afecțiunea are și o importantă componentă genetică, existând mutații la nivelul ADN-ului care predispun la boală.

Modificările genelor CFH și ARMS2 pot juca un rol important în riscul unei persoane de a dezvolta DMLV. Experții Genetic Center vă recomandă să efectuați testele în vederea stabilirii prezenței acestor anomalii, cu atât mai mult cu cât se pare că afecțiunea este una ce poate fi moștenită: 15-20% dintre bolnavii cu DMLV au cel puțin o rudă de gradul întâi cu un astfel de diagnostic.

Care este principalul avantaj al testelor genetice?

Studii recente publicate de către Academia Americană de Oftalmologie au evidențiat faptul că terapiile personalizate sunt posibile în cazul în care predispoziția pentru DMLV a fost identificată, iar recomandările depind de tipul genei identificate. Spre exemplu, în cazul pacienților ce poartă mutația ARMS2, o dietă bazată pe suplimente de zinc aduce beneficii maxime. Administrarea de zinc, însă, în cazul prezenței mutației CFH atrage, din contră, progresia mult mai rapidă a bolii. Pentru acești pacienți, tratamentul potrivit fiind unul ce conținte suplimente de antioxidanți. Un test genetic care să vă spună ce tip de mutație există în cazul dumneavastră este, deci, primul pas în cazul în care sunteți suspectat a fi diagnosticat cu DMLV.

Știm cu toții cât de prețioasă este vederea, așa că faceți tot ce vă stă în putință să preveniți orice o poate afecta, nu așteptați să tratați! Alegeți testele pentru depistarea mutațiilor CFH și ARMS, care fac parte din pachetul de analize Genetic Center!

 

 

Centre de lucru / recoltare

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE, PITESTI ,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569

  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996

  • BUZAU - 0786.055.770

 

Program recoltare Bucuresti:

1 Iunie - inchis

2 Iunie - 09:00 - 13:00

3 Iunie - inchis

5 Iunie - inchis

Program recoltare Cluj-Napoca:

1 Iunie - inchis

2 Iunie - 09:00 - 13:00

3 Iunie - inchis

5 Iunie - inchis