Testele genetice din sarcină despre care orice gravidă ar trebui să știe

shutterstock 205907629

Un test pozitiv de sarcină declașează un val de emoții, dar și de griji pentru orice viitoare mămică. Una dintre cele mai importante teme în primul trimestru este cea a analizelor genetice – pe care trebuie să le facem, unde să mergem, la ce rezultate să ne așteptăm. De aceea, subliniem importanța consultului interdisciplinar ginecolog-genetician. Am vrut să le facem un pic mai ușoară munca viitoarelor mame care adună de pe internet tot felul de informații și să le furnizăm câteva date de încredere despre analizele genetice care ar trebui luate în calcul într-o sarcină.

1. Testele prenatale non-invazive (de tipul testului Harmony)acestea sunt teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale (cromozomii 21, 18, 13, X sau Y). Testul Harmony, cel pe care îl punem la dispoziția pacientelor Genetic Center, este efectuat dintr-o probă din sângele matern care conține ADN fetal și determină mai mult de 99 % dintre aneuploidiile fetale ale cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y, adică indică riscul de sindrom Down, Turner, Edwards. Acest test poate înlocui dublul test, se face foarte simplu – ca orice analiză de sânge, și poate indica inclusiv sexul copilului, înainte ca acesta să poată fi depistat ecografic. 

Genele contează în degenerescența maculară legată de vârstă

shutterstock 174194300

Factorii genetici au, de multe ori, un cuvânt important de spus în declanșarea anumitor afecțiuni. Așa cum este cazul degenerescenței maculare legate de vârstă (DMLV), cauza principală a pierderii vederii în cazul persoanelor de vârsta a treia. Specialiștii vorbesc despre 2 gene care sunt în strânsă legătură cu debutul DMLV.

Așa cum indică și numele său, degenerescența maculară legată de vârstă reprezintă deterioarea zonei centrale a retinei, numită macula, zonă care este responsabilă cu acuitatea vizuală. Până de curând, se credea că boala este legată de anumiți factori de risc precum fumatul, obezitatea, hipertensiunea arterială și, evident, vârsta. Cercetătorii atrag acum atenția asupra unor mutații genetice care predispun la boală.

Cercetătorii au descoperit o nouă genă care afectează fertilitatea masculină

 

8Statisticile ne spun că, în cazurile de infertilitate, femeile și bărbații își împart în mod egal responsabilitatea. Ba mai mult, în 30% din cazurile de infertilitate masculină cauzele rămân necunoscute. Având în vedere aceste cifre îngrijorătoare, oamenii de știință au încercat să afle mai multe și ne spun acum că au descoperit o genă, RHOX10, a cărei mutație joacă un rol crucial.

Concluziile vin ca urmare a două noi studii, unul pe șoareci, altul pe oameni, care par să indice același vinovat: clusterul de gene RHOX, cu precădere mutațiile genei RHOX10. În primul studiu, publicat în „Cell

Diabetul de tip 2 poate fi combătut cu „arme” genetice

14329314 10153957901550003 494935526 oO nouă strategie de tratament, genetică, ar putea fi în curând disponibilă pentru pacienții cu diabet de tip 2. Oamenii de știință au anunțat cu puțin timp în urmă că au descoperit gena care contribuie la declanșarea diabetului.

Publicate în jurnalul „Cell Death and Disease”, concluziile studiului cercetătorilor britanici vorbesc despre existența unei gene, denumite TNFR5 care, odată dezactivată, a oprit procesul de distrugere a celulelor care produc insulina în corp, stopând astfel instalarea diabetului de tip 2.

În cazul acestui tip de diabet, celulele pancreatice fie nu produc suficientă insulină, fie ea este produsă, dar organismul nu o poate folosi. Până la acest moment, există numai terapii medicamentoase care ajută bolnavii de diabet să țină sub control afecțiunea, dar se simte nevoia unor abordări mai eficiente, care să țintească și cauzele bolii. Prin descoperirea genei TNFR5, cercetătorii promit exact asta. 

Până în prezent, se știa că

Sistemul imunitar ar putea fi învățat să ucidă cancerul, anunță cercetătorii

Killer cancer cellsCum ar fi dacă am putea să ne învățăm sistemul imunitar să lupte împotriva cancerului și să învingă temuta maladie, fără alte intervenții? Se pare că o astfel de terapie este la numai câteva luni distanță de a deveni realitate, ne anunță acum cercetătorii americani.

Intrigat de cazul unui pacient care, în 1968, a reușit să se vindece de cancer în mod uimitor, numai datorită sistemului său imunitar, doctorul Steven Rosenberg, de la National Cancer Institute din SUA, împreună cu câțiva colegi, a început un proiect de cercetare impresionant, încercând să dezlege misterul. „Ideea a început să mă roadă, deși era foarte posibil să alergăm după fantome”, a declarat dr. Rosenberg. Acum însă, câteva decenii mai târziu, ei au anunțat comunitatea medicală că o nouă terapie poate da speranțe la viață bolnavilor de cancer.

<< Început < Anterior 1 2 3 4 5 6 Următor > Sfârşit >>

Pagina 3 din 6

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov - Tel. 0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Iași, Oradea, Satu Mare, Suceava, Zalău - 0785.204.251
  • Alba Iulia, Hunedoara, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu Mureș - 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Pitești - 0786.055.771
  • Ploiești, Târgoviște - 0785.204.250