Analize de genetica moleculara

1. Hemocromatoza juvenila
- HJV G320V

2. Boala Wilson
- ATP7B H1069Q

3. Fibroza chistica (mucoviscidoza)
- CFTR – screening pentru mutatiile cel mai frecvent intalnite in fibroza chistica (in stare homozigota sau heterozigota compusa)

4. Emfizem pulmonar, boala pulmonara cronica obstructiva, instalate la varsta tanara (<45 ani). Astm bronsic doar partial reversibil la tratament agresiv cu bronhodilatatoare. Bronsiectazie fara cauza precizata. Hepatopatie de etiologie neprecizata. Vasculite C-ANCA pozitive. Paniculita necrotizanta. Nou-nascuti cu icter prelungit. Istoric familial pozitiv pentru deficit cunoscut de alfa-1 antitripsina. Istoric familial pozitiv pentru hepatopatii sau afectiuni bronho-pulmonare de etiologie neprecizata. Niveluri plasmatice scazute de alfa-1 antitripsina.
- A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S si Z

5. Acondroplazie
- FGFR3 G1138A si G1138C

6. Hipocondroplazie
- FGFR3 N540K

7. Hiperplazia congenitala de suprarenale (deficitul de 21-hidroxilaza), inclusiv formele atipice (non-clasice), cu debut tardiv pubertar sau post-pubertar (amenoree primara/secundara, virilizare, ovar polichistic)
-Screening pentru cele mai frecvente 11 mutatii ale genei CYP21A2

8. Anomalii ale dezvoltarii sexuale
- Identificarea genei SRY

9. Hiperlipoproteinemie de tip III (disbetalipoproteinemie - hipertrigliceridemie + hipercolesterolemie); boala Alzheimer
- ApoE alelele E2, E3 si E4

10. Hiperlipoproteinemie de tip II (hipercolesterolemie)
- ApoB100 R3500Q si R3531C

11. Surditate non-sindromica
- GJB2 (conexina 26) 35delG si W24X si GJB6 (conexina 30) deletiile majore

12. Surditate indusa de aminoglicozide
- ADNmt (ADN mitocondrial) A1555G

13. Sindrom MELAS (Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke) cu tablou clinic complet sau oligosimptomatic: hipostatura, diabet, hipoacuzie progresiva, retinita pigmentara, migrene, declin cognitiv. PEO (Progressive external ophtalmoplegia) cu transmitere materna. Diabet zaharat + surditate progresiva cu transmitere materna.
- ADNmt (ADN mitocondrial) A3234G

14. Sindrom MERRF (Myoclonic epilepsy and red ragged fibers)
- ADNmt (ADN mitocondrial) A8344G

15. Sindrom NARP (Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa); sindrom MILS (Maternally inherited Leigh syndrome); sindrom Kearns-Sayre
- ADNmt (ADN mitocondrial) T8993G si T8993C

16. Amiotrofiile spinale tipul I (Werdnig-Hoffmann), tipul II si tipul III (Kugelberg-Welander)
- Analiza deletiilor homozigote SMN1

Descarca toate analizele despre analize de genetica moleculara

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov - Tel. 0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Iași, Oradea, Satu Mare, Suceava, Zalău - 0785.204.251
  • Alba Iulia, Hunedoara, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu Mureș - 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Pitești - 0786.055.771
  • Ploiești, Târgoviște - 0785.204.250