Analize de genetica moleculara pentru evaluarea unor afectiuni genetice cu manifestari primare in sfera neurologica

1. Sindrom MELAS (Myoclonic epilepsy, lactic acidosis & stroke) cu tablou clinic complet sau oligosimptomatic: hipostatura, diabet, hipoacuzie progresiva, retinita pigmentara, migrene, declin cognitiv. PEO (Progressive external ophtalmoplegia) cu transmitere materna.  Diabet zaharat + surditate progresiva cu transmitere materna
- ADNmt (ADN mitocondrial) A3234G
 
2. Sindrom MERRF (Myoclonic epilepsy and red ragged fibers)
- ADNmt (ADN mitocondrial) A8344G
 
3. Sindrom NARP (Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa). Sindrom MILS (Maternally inherited Leigh syndrome); sindrom Kearns-Sayre
- ADNmt (ADN mitocondrial) T8993G si T8993C
 
4. Amiotrofiile spinale tipul I (Werdnig-Hoffmann), tipul II si tipul III (Kugelberg-Welander)
- Analiza deletiilor homozigote SMN1
 
5. Boala Wilson
- ATP7B H1069Q

Descarca toate analizele despre analize de genetica moleculara pentru evaluarea unor afectiuni genetice cu manifestari primare in sfera neurologica

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Covasna, Harghita, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE, PITESTI ,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569

  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996

  • BUZAU - 0786.055.770

 

Program recoltare Bucuresti:

In ziua de  14.08.2017 programul de recoltare in cadrul clinicii Genetic Center Bucuresti va fi intre orele 09:00-15:00.