Boala celiaca

Boala celiaca este o afectiune multifactoriala cu frecventa de 1:100 in Europa si USA.
Factorul declansator cel mai cunoscut este glutenul, iar factorii genetici cei mai importanti sunt HLA-DQA1 si HLA-DQB1. Analiza moleculara HLA pentru boala celiaca este un test cu valoare predictiva negativa.
Este un un instrument foarte important pentru a depista indivizii predispusi genetic la boala celiaca, in special cei incadrati in grupe de risc:

  • rude de gr. 1 ale pacientilor
  • in prezenta unor afectiuni autoimune- diabet de tip 1, tiroida, scleroza multipla
  • afectiuni genetice specifice (sindrom Down, Turner,Williams)
  • neconcordanta intre serologie si histologie

La indivizii mai sensibili, glutenul cauzeaza inflamatia cronica a mucoasei intestinului subtire ce poate duce la absorbtia proasta a nutrientilor.
Spectrul clinic larg, simptomele caracteristice bolii celiace sunt reprezentate de modelul Aisberg (pacienti cu manifestari clasice si pacienti cu forme atipice). Boala celiaca poate fi diagnosticata cu ajutorul testelor serologice (anticorpi anti TG2 si EMA), dar pana nu demult, diagnosticul de certitudine era furnizat de biopsia mucoasei intestinale.
Boala celiaca netratata duce la complicatii severe pe termen lung precum malnutritia, boli autoimune al ficatului, neuropatie periferica, tumori intestinale maligne. Dieta fara gluten este singura terapie disponibila si eficienta ce duce la normalizarea parametrilor serologici si la o remisie totala a semnelor clinice.

Boala celiaca este mai des intalnita la femei decat la barbati.
Zona HLA este responsabila cu aprox. 40 % de transmiterea bolii celiace ceea ce inseamna ca si alte gene sunt implicate in susceptibilitatea bolii celiace. Multi loci au fost analizati dar doar regiunile cromozomiale 5q31-q33-celiac 2, 2q33-celiac 2 si 19p13.1- celiac 4 au fost recunoscute oficial ca factori de predispozitie genetica.
Testul HLA nu are valoare de diagnostic, insa este important pentru valoarea sa predictiva negativa intrucat nu poate fi vorba despre boala celiaca daca alelele DQ predispuse lipsesc. Totodata , un rezultat pozitiv inseamna doar o predispozitie genetica la autoimunitate celiaca si nu neaparat ca s-a identificat boala celiaca la individul respectiv.
Astazi se considera ca genotiparea HLA, plus serologia (anticorpii anti-endomissium si/sau anti-tranglutaminaza) sunt suficiente pentru diagnosticarea Bolii Celiace, biopsia mucoasei intestinale nemaifiind necesara.
Se recomanda genotiparea la rudele de gradul I ale pacientilor.

 

    Centre de lucru / recoltare:

  • București - Strada Av. Ghe Stâlpeanu, nr. 21 A, Sector 1 (zona Piata Domenii) , 0786 093 567 / 0723 506 641
  • Cluj-Napoca - str. Observatorului, nr. 109 (intrarea prin Str. Pădurii, nr 2), 0729 931 700 / 0734 771 353
  • Brașov -  0721.373.709
  • Baia Mare, Bistrița-Năsăud, Oradea, Satu Mare, Zalău - 0785.204.251
  • Cluj-Napoca, Alba Iulia, Râmnicu Vâlcea, Sibiu, Târgu MureșDEVA, SIGHISOARA, MEDIAS- 0734.771.353
  • Constanța, Craiova, Galati, Focsani - 0786.055.771
  • Ploiești - 0786.093.566
  • TARGOVISTE, PITESTI ,ALEXANDRIA- 0786.055.774
  • TIMISOARA, ARAD, RESITAHUNEDOARA- 0786.093.569

  • IASI, SUCEAVA, BACAU, BOTOSANI, PIATRA NEAMT, VASLUI - 0746.259.996

  • BUZAU - 0786.055.770

 

Program recoltare Bucuresti:

1 Iunie - inchis

2 Iunie - 09:00 - 13:00

3 Iunie - inchis

5 Iunie - inchis

Program recoltare Cluj-Napoca:

1 Iunie - inchis

2 Iunie - 09:00 - 13:00

3 Iunie - inchis

5 Iunie - inchis